“La visibilidad de las enfermedades raras es fundamental para generar conciencia social y para crear grupos de investigación específicos que diseñen protocolos de actuación”

José Luis Díaz Cordobés es Doctor en Psicología por la Universidad de Valencia y Profesor de la Maestría Oficial en Terapias Psicológicas de Tercera Generación en VIU. Forma parte del equipo de psicólogos de VitalAire. Desde mayo de 2009 trabaja en el Servicio de Neumología del Hospital Clínico Universitario de Valencia, en la Atención a pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica y sus familiares. Por ello, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, le realizamos una entrevista para que nos expusiera algunas de las realidades sobre este tipo de patologías.

¿Qué características tiene que tener una enfermedad para ser considerada rara?

Existe un gran número de enfermedades que se denominan “raras o minoritarias” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por: comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años, dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos, el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuáles son los principales obstáculos con que se enfrentan los profesionales de la salud a la hora de tratar este tipo de enfermedades?

El hecho de tratarse de una enfermedad minoritaria, implica importantes obstáculos y limitaciones no sólo para los profesionales sanitarios sino también de forma directa para los afectados. Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades minoritarias, desde el primer momento, es el diagnóstico. El diagnóstico suele ser tardío, incluso ausente en muchas ocasiones. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia; en un importante número de los casos, esta demora diagnóstica influye en la administración de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Para los profesionales sanitarios también existen múltiples dificultades tanto para el diagnóstico como para el tratamiento. Para las enfermedades “frecuentes” existen múltiples opciones de tratamiento y de conocimiento de las mismas. Siendo destinado la mayoría de los recursos económicos, sanitarios y de personal para el manejo de las mismas, lo que a su vez genera más investigación y más opciones terapéuticas. En el caso de las de las enfermedades raras, no existe, salvo a través de asociaciones y de grupos de investigación muy minoritarios, la atención e investigación suficiente para el avance en el tratamiento. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. El apoyo proporcionado por las asociaciones de pacientes es fundamental para una atención que amortigüe el impacto de una enfermedad poco conocida.

¿Cuál es a tu juicio la importancia de la visibilización para avanzar en encontrar tratamientos para este tipo de enfermedades?

Para investigar se necesitan recursos económicos, y para destinar recursos económicos a una enfermedad debe ser “rentable” para los servicios sanitarios y farmacéuticos. El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. La visibilidad es fundamental para generar conciencia social y para generar grupos de investigación específicos que generen protocolos de actuación.

Lo contrario a enfermedades visibles y conocidas, son las enfermedades inexistentes, con la consecuente falta de apoyo social y sanitario. Los pacientes suelen reconocer que se sienten solos y que no obtienen el soporte sanitario de profesionales expertos en su enfermedad. Esta situación implica que los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural y estas dificultades sólo podrían superarse mediante políticas apropiadas.

Quizá, uno de las ventajas del trabajo online de los últimos tiempos facilite a los científicos trabajar más en red, y será más fácil el intercambio y réplica de los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente.

¿Nos puedes poner ejemplos de casos de éxito en el tratamiento de enfermedades raras?

Todos los pacientes anhelan la aparición de un tratamiento curativo para su enfermedad, en la mayoría de los casos esto no es así, y el hecho de disponer de un tratamiento que controle los síntomas, maneje las dificultades y proporcione esperanza y calidad de vida es un éxito en sí mismo. El progreso que se ha alcanzado para algunas enfermedades es impresionante. Un ejemplo de enfermedad “rara” que no dispone de tratamiento curativo pero que permite al paciente acogerse a medidas de soporte vital y le permite elegir seguir viviendo (si está decisión es acorde a sus deseos y motivaciones vitales) es la esclerosis lateral amiotrófica. Sin embargo, y como comentábamos anteriormente, el manejo clínico de las dificultades de estos pacientes no es fácil y requieren de expertos que traten específicamente estas enfermedades para optar a esos tratamientos que no sólo mantengan la vida, sino que permitan cierta calidad de vida percibida por el afectado.

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